A duplicação de genes é qualquer duplicação de uma região de pares de base de ADN que contém um gene, sendo uma das formas de mutação estrutural que altera um cromossomo; pode ocorrer com um erro no alinhamento na recombinação homóloga, um evento de retrotransposição, replication slippage ou duplicação de um cromossomo inteiro. Em alguns casos, a sequência duplicada pode divergir e desempenhar novas funções biológicas. Em outros, a cópia pode permanecer com a sequência inalterada. Duplicação é a maneira mais comum de novos genes surgirem em genomas eucariotos.

A segunda cópia de um gene é, muitas vezes, livre de pressão seletiva, isto é, mutações que nele ocorrem não têm efeitos deletérios no organismo hospedeiro. Então, a cópia pode sofrer mutações mais rápido que um gene funcional, ao longo de gerações de organismos.

A duplicação de genes desempenha uma função importante na evolução; fato que tem sido mantido pela comunidade científica há 100 anos. Susumu Ohno foi um dos mais famosos desenvolvedores desta teoria, no seu livro clássico Evolution by gene duplication (1970). Ohno argumenta que a duplicação de genes é a mais importante força evolutiva, desde a emergência do descendente comum. Enquanto a seleção natural meramente modificou, a redundância criou.

Duplicação de genomas inteiros não são eventos tão incomuns, sendo essa uma das mais importantes formas de um genoma aumentar de tamanho. Acredita-se que o genoma inteiro das leveduras sofreu duplicação há cerca de 100 milhões de anos. As plantas são os mais frequentes duplicadores de genomas. Por exemplo, o trigo é hexaplóide (um tipo de poliploidia), significando que possui seis cópias do seu genoma.

Genes que se diferenciam porque originaram da duplicação de um gene ancestral são considerados parálogos, enquanto genes que divergem de um gene ancestral comum por separação filogenética a nível de organismo são ortólogos (similar ao uso comum de homologia). Ao longo da evolução, esse processo pode ocorrer repetidas vezes, formando famílias de genes. A família multigênica da globina, no genoma humano, por exemplo, tem 12 membros que codificam mioglobina e várias cadeias de α- e β-hemoglobina. Essa família se originou por duplicação de um gene ancestral de globina em um ancestral dos gnatostomados (vertebrados).

Existem alguns destinos para genes duplicados:

• Pseudogenização: a cópia proveniente de um gene funcional se torna não-funcional (pseudogene).
• Neofuncionalização: a cópia de um gene evolui e começa a desempenhar uma nova função.

• Subfuncionalização: cada cópia de um gene passa a desenvolver um subconjunto de funções da função antes exercida apenas pelo gene original.

Em geral, a duplicação parece ser menos nociva que a deleção. As duplicações podem originar-se por crossing-over desigual ou por segregação anormal da meiose num portador de uma translocação ou por inversão.

Cromossomos em anel

As deleções terminais nos dois braços de um cromossomo podem dar origem a um cromossomo em anel, caso as extremidades livres fraturadas se soldarem. Os cromossomos em anel podem dividir-se normalmente durante a mitose ou meiose, mas sujeitos à degeneração.